昨日（11月18日），新洲13岁女中学生小白（化名）第10次到同济医院复查，0.8的视力让她高兴得眉飞色舞。4年前，她的眼前还是一片漆黑。重见光明是在向眼球玻璃体腔内注射基因遗传物质DNA后发生的改变。她也成为同济医院首次在世界上成功通过基因替代疗法治疗罕见双盲症的病例之一。

2012年，9岁的小白视力突然下降，要贴着电视才能看清画面，上学坐第一排都看不清黑板。起初以为是近视，看了几家医院眼科都查不出病因。2个月内，原本视力正常的小白看不见了。原本活泼的孩子躲在大人后面，不敢出门，3年级只得休学一年。

家人带着小白找到同济医院眼科李斌教授，经基因检测，孩子被诊断为遗传性视神经病变，又称青少年双盲症。

李斌介绍，这种病在出生时视力正常，青少年时期视力急速下降，直至失明。属于母系遗传疾病，病因一半为家族遗传，还有一半是基因突变。1871年由德国医生首先发现，后来由美国科学家明确病因为一种线粒体DNA突变。140年过去，一直没有有效的治疗方法。该病属于罕见病，但在我国和日本发病率最高，国内约有15万名患者。

在国家自然科学基金支持下，李斌团队对该病展开基因替代治疗研究，2008年以来已经成功进行了动物试验。2011年，临床级药物研制后，首先有3名患者进行了试验。2012年，在家属知情同意的情况下，小白成为第6名参加试验的患者，并经证实为治疗效果最好的患者。

2012年11月5日，该院眼科手术室，医生用1毫升注射器向小白眼睛玻璃体腔内注入一针治疗药物，这种药物是由一种无害病毒作为运输工具，携带正常DNA，进入体内代替病变基因发挥作用。这种DNA是由李斌科研团队在实验室合成的。

手术十分顺利。

在随后48个月恢复期里，每隔几月去复查，小白都感觉能看到更多更远的物体。现在，她的双眼视力从0.08提高到0.8，已恢复正常上学。

李斌介绍，目前进行治疗的9名患者中，6人有效，3人无效。这一结果与后来美国、法国团队进行的试验相比，成绩更优。已有美国、印尼、意大利、乌克兰等十多个国家的病人通过电话或邮件，要求来汉治疗。

李斌表示，尽管小白效果显著，后续仍需大量研究，提高药物的治疗效果，争取早日进入临床。

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基因治疗

还处探索阶段

基因治疗是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病而实施的相应策略。目前国际上对人类基因治疗还处于探索阶段，但前景广泛。

基因治疗目前在单基因遗传病治疗上取得较好效果，如地中海贫血、血友病等。也用于对恶性肿瘤、心脏病、风湿病等疑难疾病治疗。通过基因检测，明确致病基因，选择针对性药物，可进行精准医疗。

同济医院基因诊断中心主任汪道文教授介绍，基因检测费用高，应该有针对性，并不建议作为常规体检项目。他建议，基因检测适用于高危人群，特别是有家族遗传病史的人，基因检测可诊断和预测疾病，并进行个体化医疗，而对于没有症状，也没有遗传病背景的人，一般的基因检测意义不大。